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嘉兴在线新闻网     2017-10-18 04:19:09     手机看新闻    我要投稿     飞信报料有奖
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  18岁的“地贫”少女钟娇娇在南宁市的姨妈的出租屋里为自己注射胰岛素,治疗“地贫”所引发的继发性糖尿病。新华社发

左图:钟娇娇写下的愿望 右图:钟娇娇站在姨妈的出租屋门口。新华社发

钟娇娇在姨妈的出租屋里洗衣服。新华社发

  昨天是第24个世界地贫日。地贫是一种地方性隐性遗传性溶血性贫血病,是全球分布最广、累积人群最多的一种单基因遗传病,全球约有3.5亿基因携带者。我国以长江以南各省为地贫高发区,广东是其中的高发省份,全省人口平均地贫基因携带率为16.83%。

  一直以来,地贫是导致广东出生缺陷以及围产儿和婴儿死亡的主要原因之一。为加大防控力度,2012年广东启动了地贫防控项目,平均每年投入超3500万元专项经费用于经济欠发达地区地贫产前防控,珠三角经济较发达地区则参照省的做法自筹经费开展地贫产前防控,去年筛查出中重型地贫胎儿数1281,重型地贫胎儿出生率得到了初步遏制。

  文/广州日报全媒体记者翁淑贤 通讯员林惠芳

  现状

  广东人地贫基因携带率16.83%

  云浮、阳江、梅州、清远超过20%

  据广东省卫生和计划生育委员会妇幼处副处长黄伟彪介绍,调查显示广东省人口平均地贫基因携带率为16.83%。而从各地市分布来看,云浮、阳江、梅州、清远等地相对最高,分别是24.65%、24.51%、21.22%、20.09%。

  他指出,一直以来,地贫也是导致广东省出生缺陷及围产儿和婴儿死亡的主要原因之一。重度地贫患儿需要终身输血和祛铁治疗,严重的需要切脾治疗,患儿体质较差,难以进行许多正常的工作劳动,平均寿命不超过20岁。若按平均生存年龄10岁计,医疗费用可高达100万元,给家庭和社会造成巨大经济负担。为加大防控力度,2012年起广东设立了地贫防控项目,在全省范围内正式实施地贫防控工作,连续6年,省财政平均每年投入超过3500万元重点补助经济欠发达地区。2012年起,地贫防控项目列为广东省重大公共卫生服务项目和十大民生实事重要内容,并纳入各地人口和计生工作目标管理责任考核中促进落实。

  地贫防控项目启动5年多来,广东除了开展形式多样的地贫防控健康教育、培训基层医护人员地贫防控专业知识,从2012年至2017年3月底,共计免费为488万余人地贫血常规初筛、161万余人提供血红蛋白电泳检测,为35.5万余人提供基因检测,为1.1万余人提供产前诊断服务,为2536人提供重型地贫胎儿终止妊娠服务。

  而据2014年~2016年广东省项目管理办公室对全省21个地市的5.7万名新生儿抽样地贫基因检测结果显示,中重型β地贫患病率为1.74/万,低于基线调查中中重型β地贫患病率3.50/万,中重型地贫患儿出生率有所下降,但仍有出生。

  困难

  仅30%育龄夫妇了解地贫知识

  黄伟彪坦言,与地贫基因携带率高形成鲜明对比的是,公众对地贫防控的认识仍然严重不足。调查显示,仅有约30%的育龄夫妇了解地贫相关知识;孕产妇和家人接受地贫防控的自觉性不够,部分地区提供的免费地贫筛查也只有30%~40%的人接受;有的家庭会连续生育几个重症地贫小孩,甚至有医务人员也生育了重症地贫小孩。

  广东省妇幼保健院医学遗传中心主任尹爱华认为,导致重型地贫患儿出生的主要原因是意识淡薄。有孕妇在查出自己携带地贫基因后,医生要求其配偶同时进行地贫筛查以排除夫妇同型、帮助指导产前检查,孕妇不接受这种要求就拒绝了。这种例子并不少见。

  提醒

  婚前孕前产前及时查

  避免生下重症地贫儿

  据了解,广东省妇幼保健院医学遗传中心2013年检出中重型地贫333例,2014年检出429例,2015年检出503例,去年全面二孩政策放开,去年一年就检出717例,而今年第一季度就已检出170例。

  “因此,重型地贫儿并不罕见,也不遥远,每一对夫妻都要重视筛查。” 尹爱华说,国内外实践表明,通过采取婚前检查、孕前检查,以及产前筛查和诊断等防控措施,可减少重症地贫儿的出生。

  “当然,重型地贫儿检出例数的增多,跟接受筛查的育龄夫妇增加密切相关。”她解释说。因地贫基因携带者基本无任何临床表现,并不是有症状才需要检测,也不是既往体检健康就可以不做检查的,建议所有育龄期夫妇都接受筛查。筛查方法比较简单,夫妇双方只需一起做血常规就可以;如果有一方或双方血常规检查结果阳性,双方再进行血红蛋白分析;双方血红蛋白分析结果呈阳性,则需进行基因诊断;如果基因诊断双方为同型地贫携带者,生下重型地贫儿的几率是25%,这种情况下,孕后要尽早做产前诊断、必要时才能及早干预。

  9家机构可做产前诊断

  目前,广东省户籍(含一方)的新婚和计划怀孕夫妇在当地的地贫项目定点服务机构(一般是当地的妇幼保健和计划生育服务机构)都可以免费进行筛查和诊断检查。

  在广州,截至2016年3月底,经广东省批准开展产前诊断技术服务的机构有以下9家:

  广东省妇幼保健院

  广东省人民医院

  南方医科大学南方医院

  中山大学附属第一医院

  中山大学孙逸仙纪念医院

  广州市妇女儿童医疗中心

  广州医科大学附属第三医院

  广州市番禺区妇幼保健院

  广州市花都区妇幼保健院

  呵护那些“缺血”的生命

  5月8日,第24个世界地中海贫血日。

  地中海贫血,我国南方一种多发的遗传性疾病,高发地广西壮族自治区人口地贫基因携带者比例约20%。

  我国有约30万人需长期接受输血祛铁治疗的中间型和重型患者,其中广西占约三分之一。不少患儿因贫困无法接受规范化治疗,没能活过15岁。

  2010年,广西在全国率先启动地贫防治计划,迄今已减少重型地贫患儿出生7000余例。

  一个个地贫患儿,在不离不弃中演绎生命的奇迹。一道看不见的地贫“防线”,正从根本上避免新的不幸,造福万千家庭。 文/新华社记者张周来、夏军、唐荣桂

  “缺血”的生命几乎“拖垮”一个家庭

  最近8个月,13岁的梦梦(化名)长高了7厘米,扑闪扑闪的眼睛,像极了他的父亲。发育的加快,让母亲花雪莲心里越来越踏实:孩子正在加速康复中。与别的孩子不同,梦梦一来到这世上就患有一种遗传性疾病:重型地中海贫血,从那时起一家人操碎了心。

  重型地贫患儿要活下来,一生都要依靠输血来维持,年龄越大输血频次越高,输血量越大。一开始,年幼的梦梦输血量并不大。花雪莲两口子都是教师,大体也能支撑下来。随着梦梦逐渐长大,输血需求越来越高,“以前是几个月输一次血,后来变成一个月一次,再后来变成半个月一次。”花雪莲说,梦梦每次输血800毫升,之后还要祛铁,算下来每月费用要两三千元。

  《中国地中海贫血蓝皮书(2015)》显示,目前我国需治疗的中间型和重型地贫患者约有30万人。广西卫生部门数据显示,广西人口地贫基因携带者比例约20%,差不多每5个人中就有一个是地贫基因携带者。普通家庭难以承受高昂的治疗费用,病友圈里流传着一种说法:一个地贫患儿“拖垮”一个家庭。能长期存活的地贫患儿也因此被称为“百万宝贝”“千万宝贝”。多数地贫患者家庭不仅要承受沉重的经济压力,还经常面临无血可输的境况,只能减少孩子输血的频次。“按要求需半个月输一次血,我们延长到20天或25天。”花雪莲说。

  一旦长时间不输血,梦梦站都站不稳,脸色惨白,有气无力。“看着孩子遭罪,我们心里像刀绞一样。周围有人劝我们放弃。一只猫一只狗生病了都还要治疗,何况是一个活生生的人?”两口子四处借钱一心想救孩子的命。暑假,他们外出打工;春节,他们批发来烟花爆竹,一箱箱地卖。

  梦梦在无休止的输血中慢慢长大,两口子一直咬牙坚持。也有坚持不下去的父母,没能长期规律输血,孩子面部逐渐变形,有的永远离去。

  造血干细胞移植让地贫儿重获生机

  在解放军303医院、南宁市第六人民医院等医院,每天都有不少地贫患儿前来输血。看着孩子有气无力地趴在自己肩头,大人眼里充满了焦虑和无奈。

  地贫防治专家、广西医科大学第一附属医院血液内科主任赖永榕说,地贫可防可治,但一辈子都需要接受规则的输血祛铁治疗,造血干细胞移植是唯一根治手段,能真正救下孩子的命。

  花雪莲记在心里。和其他父母一样,两口子疯狂地在中华骨髓库里寻找配型者。不过也和大多数父母一样,他们等来的是一次次失望。

  “医生说,同胞间骨髓配型成功可能性高很多,而且对人体没有特别的伤害。”花雪莲两口子又燃起新的希望。为了救儿子,他们决定生二胎,争取配型成功进行移植手术。

  然而,两口子都是地中海贫血基因携带者,要确保第二个孩子不再患重型地贫必须经过仔细筛查。“这是个要命的过程,怀胎3个月要进行绒毛筛查,跟引产一样痛苦,我发烧一个星期,住院15天;之后还要进行羊水穿刺,以便配型。”花雪莲回忆这段经历痛苦不堪,但得知结果却欣喜万分:配对成功率超过99%。

  等到快要生产时,花雪莲早产大出血,差点没了命。这次折腾让他们筋疲力尽,可为了儿子梦梦能好好活下去,两口子坚持着。早产脐带血太少,医生决定用脐带血和骨髓结合,为梦梦进行造血干细胞移植手术。深陷困境的两口子无奈向身边的亲朋、教育部门、媒体求助。短时间内各方爱心筹款10多万元,还有陌生人前往花雪莲所在的学校送去爱心款。

  2012年5月,经过一段时间化疗后,梦梦的移植手术正式开始。持续2天的手术非常成功。相当于把自身的造血机能重建了一次,梦梦重生了。

  “地贫妈妈”志愿者:

  期盼更多人关注地贫患儿

  梦梦手术成功后,2015年花雪莲决定当一名志愿者,和志愿者们一起筹建公益组织“河池市圆梦慈善联合会”。“没有爱心人士的帮助,梦梦不可能获得新生,更重要的是,‘地贫家庭’最需要精神上的鼓励,要坚定信心。”花雪莲说。

  梦梦移植成功的消息,让花雪莲成为圈子里的榜样,很多人钦佩两口子的坚持,也羡慕这样的结局,常有一些陌生人上门拜访请教治疗事宜。

  让这些地贫家庭最困扰的,是医疗保险报销的问题。“输血后,每个孩子都要不断服药祛铁,祛铁药物基本是国外进口,非常昂贵,去铁酮每瓶约600元。”公益组织北京天使妈妈慈善基金会志愿者黄静说,祛铁药用量按体重、年龄计算,一般3岁开始祛铁,每月花费在2000~5000元。黄静说,地贫治疗费用的报销标准不一,即便按最高标准,每年数万元的自付费用也让普通患儿家庭喘不过气来。

  如何帮助地贫患儿争取更多医疗帮扶,是花雪莲公益路上的最大心结。“只盼着全社会支持地贫患儿的力量越来越大,更多父母生出健康宝宝,更多患儿获得新生。”


来源:嘉兴在线—嘉兴日报    作者:摄影 记者 冯玉坤    编辑:李源    责任编辑:胡金波
 
 
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